婴儿sma是什么病

2023-06-20

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欧阳颖 主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 儿科

欧阳颖主任医师

中山大学孙逸仙纪念医院 儿科

婴儿SMA是指婴儿脊髓肌肉萎缩症(SpinalMuscularAtrophy),是一种常见的神经系统遗传性疾病,通常会影响运动神经元。它是由基因缺陷引起的,这些基因编码与运动神经元活动相关的蛋白质。婴儿SMA主要影响婴儿和幼儿,常常表现为肌无力、肌肉萎缩和呼吸困难等症状。目前还没有治愈婴儿SMA的方法,但有一些治疗措施可以帮助减轻症状和改善生活质量。
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