什么是骨软化症

骨软化症是成人期骨骼矿化障碍导致的代谢性骨病，核心特征是骨基质矿化不足，表现为骨痛、肌无力、易骨折，与维生素D缺乏、钙磷代谢异常密切相关。

骨软化症的核心特征

1、本质定义：骨软化症指骨骼中骨样组织矿化障碍，成人发病称为骨软化症，儿童发病则称为佝偻病，两者病理基础相同，均因钙、磷无法正常沉积于骨基质。

2、主要病因：维生素D缺乏是最常见原因，日光照射不足、膳食摄入偏低、肠道吸收障碍均可导致；此外，慢性肾脏病、肝病、抗癫痫药物长期使用也会干扰维生素D代谢。

3、典型症状：早期表现为腰背及下肢弥漫性骨痛，活动后加重；随病情进展出现近端肌无力，表现为上楼梯困难、起身费力；严重者可发生假性骨折，即骨皮质出现对称性透亮带。

4、诊断依据：血清25-羟维生素D水平低于20纳克每毫升提示缺乏，低于10纳克每毫升为严重缺乏；同时可见血钙偏低、血磷偏低、碱性磷酸酶升高，骨密度检查常显示骨量减低。

5、流行病学数据：据中国居民营养与健康状况监测（2015—2017年）显示，我国成人维生素D缺乏率约为21.4%，其中北方地区冬季缺乏率更高，骨软化症在高危人群中并不罕见。

6、治疗原则：针对病因补充维生素D和钙剂，同时增加日光暴露；慢性肾脏病相关者需在肾内科指导下使用活性维生素D类似物；治疗期间需定期监测血钙、血磷及尿钙，避免高钙血症。

高危人群与预防

• 长期室内工作、极少户外活动者
• 老年人、妊娠期及哺乳期女性
• 慢性肾脏病、慢性肝病、肠道吸收不良患者
• 长期服用抗癫痫药物或糖皮质激素者

上述人群应定期检测血清25-羟维生素D水平，必要时在医生指导下进行干预。

需要警惕的情况

骨软化症早期症状缺乏特异性，易被误诊为骨质疏松或腰肌劳损。若出现不明原因的弥漫性骨痛、肌无力、行走困难，且伴有低钙血症或低磷血症，应及时至内分泌科就诊，完善维生素D代谢相关检查。延误诊治可能导致骨骼畸形和反复骨折，影响生活质量。

骨软化症是可防可治的代谢性骨病，关键在于识别维生素D缺乏和钙磷代谢异常，早期诊断并针对病因干预，多数患者骨痛和肌无力症状可获得改善。

常见问题

否。骨软化症是骨基质矿化障碍，骨质疏松症是骨量减少、骨微结构破坏，两者病理机制不同，但可同时存在。

能。保证每日适量日光照射、摄入富含维生素D和钙的食物、高危人群定期检测血清25-羟维生素D水平，可有效降低发病风险。

首选内分泌科，也可根据病因选择肾内科、消化内科或骨科，慢性肾脏病相关者建议肾内科随诊。

增加户外活动，避免跌倒，遵医嘱补充维生素D和钙剂，定期复查血钙、血磷及碱性磷酸酶，不自行调整方案。

参考资料

[1] 中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会. 骨软化症和佝偻病诊疗指南. 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志, 2019.

[2] 中国营养学会. 中国居民膳食营养素参考摄入量（2023版）. 人民卫生出版社, 2023.

[3] 国家卫生健康委员会. 中国居民营养与健康状况监测报告（2015—2017）. 人民卫生出版社, 2020.

[4] 廖二元, 袁凌青. 代谢性骨病学. 人民卫生出版社, 2018.