宝宝甲低症状有哪些

先天性甲状腺功能减退症在新生儿期常缺乏典型表现，仅约5%的患儿在出生时出现明显症状，多数需通过新生儿疾病筛查发现。若未及时干预，3至6个月后逐渐出现生长迟缓、智力发育落后等不可逆损害。

新生儿期表现

1、喂养困难：吸吮无力、拒奶、喂奶时间延长，常伴频繁呕吐和腹胀。

2、便秘：出生后胎便排出延迟超过24小时，之后排便次数明显减少，大便干硬。

3、黄疸消退延迟：生理性黄疸持续超过2周，且程度较重。

4、体温偏低：四肢冰凉，体温常低于36摄氏度，对外界保暖反应差。

5、哭声嘶哑：哭声低沉、粗糙，呼吸音粗，部分出现鼻塞样呼吸。

6、反应低下：嗜睡，少哭少动，对刺激反应迟钝，肌张力低下。

婴幼儿及儿童期表现

1、特殊面容：头大、颈短、眼距宽、鼻梁低平、舌体宽大常伸出口外、面部臃肿。

2、生长发育迟缓：身高增长缓慢，骨龄明显落后于实际年龄，出牙延迟。

3、智力发育落后：注意力不集中，记忆力差，语言发育迟缓，学习能力下降。

4、代谢低下：怕冷、少汗、皮肤干燥粗糙、毛发稀疏干枯。

5、消化系统：食欲差但体重增加，腹胀，便秘顽固。

6、心血管系统：心率慢，心音低钝，可伴心包积液。

证据与数据

据中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组2021年发布的《先天性甲状腺功能减退症诊治指南》，我国新生儿先天性甲状腺功能减退症发病率约为1/2000至1/3000。该指南指出，出生后2周内开始左甲状腺素替代治疗的患儿，1岁时智力发育指数可达正常水平；而治疗开始时间晚于3个月者，智力发育指数平均降低约15至20分。

关键提示

新生儿疾病筛查是早期发现先天性甲状腺功能减退症的唯一可靠手段。出生后72小时至7天内采足跟血检测促甲状腺激素，筛查阳性者需在2周内复查甲状腺功能确诊。确诊后应在出生后2周内启动治疗，并定期监测甲状腺功能和生长发育指标。延误诊断和治疗可导致不可逆的智力损害和身材矮小。

常见问题

新生儿期最早期表现包括胎便排出延迟超过24小时、生理性黄疸持续超过2周、喂养困难、哭声嘶哑、体温偏低和嗜睡。这些表现缺乏特异性，单凭症状难以识别，须依赖新生儿疾病筛查确诊。

不是。特殊面容如眼距宽、鼻梁低平、舌体宽大等通常在出生后数月才逐渐显现。新生儿期多数患儿面容正常，不能以有无特殊面容来判断是否患病。

取决于治疗开始时间。出生后2周内启动规范治疗者，1岁时智力发育指数可达正常范围；若3个月后才开始治疗，智力发育指数平均降低15至20分，损害可能不可逆。

通常不需要常规复查。但若后续出现生长迟缓、便秘、反应低下等表现，仍需就医评估甲状腺功能，因少数病例存在筛查假阴性可能。

多数先天性甲状腺功能减退症患儿需终身服用左甲状腺素替代治疗。少数暂时性甲状腺功能减退症患儿在评估后可尝试停药，须由儿科内分泌专科医生判断，不可自行停药。

参考资料

[1] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 先天性甲状腺功能减退症诊治指南. 中华儿科杂志, 2021.

[2] 国家卫生健康委员会. 新生儿疾病筛查管理办法. 2009.

[3] 中华医学会围产医学分会. 新生儿疾病筛查技术规范. 2010.

[4] 王卫平, 孙锟, 常立文. 儿科学. 第9版. 北京: 人民卫生出版社, 2018.