嗜咯细胞瘤是什么

嗜铬细胞瘤是起源于肾上腺髓质嗜铬细胞的神经内分泌肿瘤，多数位于肾上腺，少数可位于肾上腺外副神经节。该肿瘤可阵发性或持续性释放儿茶酚胺，引起血压剧烈波动及相关代谢紊乱，属于需要规范评估与长期管理的疾病。

嗜铬细胞瘤的核心特征

1、起源与部位：嗜铬细胞瘤主要起源于肾上腺髓质嗜铬细胞，约80%至85%位于肾上腺，其余可发生于腹部、胸部、颈部等肾上腺外副神经节部位。肾上腺外者既往称副神经节瘤，现多统称为嗜铬细胞瘤。

2、发病率数据：据美国国立癌症研究所监测、流行病学和最终结果数据库统计，嗜铬细胞瘤年发病率约为每百万人0.3至0.8例。该病可发生于任何年龄，以30至50岁人群相对多见。

3、儿茶酚胺释放：肿瘤细胞可合成并释放去甲肾上腺素、肾上腺素等儿茶酚胺类物质。释放呈阵发性时，血压可骤升骤降；持续释放时，可表现为持续性高血压或持续性高血压伴阵发性加重。

4、典型症状：发作性头痛、心悸、多汗构成经典三联征。部分患者伴面色苍白、震颤、焦虑、胸痛、呼吸困难。发作持续数分钟至数小时，诱因包括体位改变、按压腹部、情绪波动、排便等。

5、代谢影响：儿茶酚胺可促进糖原分解与脂肪分解，部分患者出现血糖升高、体重下降、发热等表现。少数患者可伴红细胞增多。

6、诊断依据：血浆游离甲氧基肾上腺素或24小时尿分馏甲氧基肾上腺素测定是首选生化筛查指标。影像学检查包括肾上腺计算机断层扫描、磁共振成像，必要时行间碘苄胍显像或正电子发射断层扫描。

7、遗传背景：约30%至40%的嗜铬细胞瘤与胚系基因突变相关，涉及琥珀酸脱氢酶基因、冯·希佩尔-林道基因、RET原癌基因等。中国《嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊断治疗专家共识（2020版）》建议对确诊患者进行遗传咨询与基因检测评估。

8、治疗原则：手术切除是主要治疗手段。术前需进行2至4周药物准备以控制血压和心率，具体方案由内分泌科与麻醉科共同制定。术后需定期随访血压及生化指标，监测复发与转移。

9、随访要求：术后第1年建议每3至6个月复查一次血浆或尿甲氧基肾上腺素；病情稳定者此后可每年复查一次；调整用药期间需增加监测频率。终身随访有助于早期发现复发或转移。

需要关注的问题

嗜铬细胞瘤的临床表现差异较大，部分患者仅表现为难治性高血压，易被误诊为原发性高血压。血压波动明显、伴头痛心悸多汗、常规降压效果不佳者，应考虑到内分泌科就诊，完善儿茶酚胺相关检查。未经术前准备的嗜铬细胞瘤手术麻醉风险较高，确诊后应转诊至有经验的内分泌与外科团队处理。

常见问题

多数嗜铬细胞瘤为良性，但所有嗜铬细胞瘤均具有潜在转移能力。是否恶性需依据是否出现远处转移判定，而非仅凭病理形态。

否。部分患者血压可正常，仅在发作时升高，或表现为持续性高血压。血压正常不能排除嗜铬细胞瘤，需结合生化检查判断。

是。约30%至40%的患者携带胚系基因突变，可遗传给后代。确诊者建议接受遗传咨询和基因检测，以评估家族成员风险。

建议终身随访。术后第1年每3至6个月复查一次，病情稳定后每年复查一次，调整用药期间需增加监测频率。

参考资料

[1] 中华医学会内分泌学分会. 嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊断治疗专家共识（2020版）. 中华内分泌代谢杂志, 2020.

[2] 国家卫生健康委员会. 嗜铬细胞瘤诊疗指南. 北京: 人民卫生出版社.

[3] 美国国立癌症研究所监测、流行病学和最终结果数据库. 嗜铬细胞瘤发病率统计. 2023.