肝糖原累积病导致的腿变形可以治疗吗

2020-06-08

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陈璟 副主任医师 宁夏医科大学总医院 普通内科

陈璟副主任医师

宁夏医科大学总医院 普通内科

肝糖原累积综合征是一组罕见的婴幼儿先天性遗传性糖原代谢紊乱性遗传疾病,兄弟姐妹儿童的发病率明显增加。受影响的主要器官是肝,肾,肌肉,脑和小肠。肝糖原积累的临床表现在严重性上有所不同:新生儿期可出现严重症状,例如严重的低血糖,酸中毒,呼吸困难和肝肿大。由于慢性乳酸性酸中毒和长期的胰岛素/胰高血糖素异常,孩子显然矮小,骨龄滞后和骨质疏松。
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