pku是什么遗传病

PKU也叫做苯丙酮尿症，主要是由于苯丙氨酸代谢的缺陷所引起的常染色体隐性遗传现象。孩子出生时是正常的，在3~6个月会表现出症状，一岁左右是比较明显的，会表现出智力低下，皮肤和毛发颜色变红，而且会有特殊的鼠尿味儿，因为汗液和尿液中有苯乙酸的原因出现，苯丙酮尿症它作为遗传性代谢疾病，还是要做到早发现早治疗，避免对神经系统造成不可逆的损伤。