成骨不全的病理生理

成骨不全症，也称脆骨病、“瓷娃娃”或“玻璃娃娃”，是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其发生几率维万分之一以下，是一种遗传病。主要病理生理学机制是由于一型胶原基因突变导致一型胶原合成下降，或合成质量下降，而导致结缔组织成分发育障碍，并累及眼、耳、皮肤、牙齿等结缔组织，表现为这些结缔组织的发育不良，从而出现相关临床表现。