小儿乳糜泻的检查

小儿乳糜泻的确诊依赖血清特异性抗体检测与小肠活检病理，二者结合才能成立诊断；仅凭症状或单一抗体阳性不能确诊。对于疑似患儿，应同步评估营养状况与并发症。

检查路径与关键数据

1、血清抗体检测：首选组织型转谷氨酰胺酶抗体免疫球蛋白A，其敏感度约92%至98%，特异度约95%至99%（数据来源：世界胃肠病学组织2012年乳糜泻全球指南）。同时必须检测血清总免疫球蛋白A，因约2%至3%的乳糜泻患儿存在选择性免疫球蛋白A缺乏，此时该抗体可能出现假阴性，需改用免疫球蛋白G型抗体。

2、人类白细胞抗原DQ2与DQ8基因分型：该检测阴性预测值接近100%，即阴性结果基本可排除乳糜泻（数据来源：欧洲儿科胃肠病学肝病学与营养学会2012年指南）。该检查适用于抗体结果模棱两可或患儿已开始无麸质饮食而难以完成激发试验的情形。

3、小肠活检：在抗体阳性前提下，于十二指肠远端取4至6块活检组织，是确诊的病理金标准。典型改变包括绒毛萎缩、隐窝增生及上皮内淋巴细胞增多。活检前患儿需保持每日摄入含麸质食物至少4周，否则病理改变可能消退而漏诊。

4、其他辅助检查：包括血常规评估缺铁性贫血、血清铁蛋白、叶酸、维生素B12、维生素D及钙磷水平，用于判断吸收不良程度。骨密度检测适用于确诊后长期随访。肝功能异常者需排查自身免疫性肝病共病。

5、鉴别检查：需与感染性肠炎、牛奶蛋白过敏、免疫缺陷病及克罗恩病鉴别。粪便培养、寄生虫检查及免疫球蛋白全套有助于排除其他病因。

检查注意事项

抗体检测前需保证患儿每日摄入麸质，摄入不足可致假阴性。确诊前不得擅自开始无麸质饮食，否则将干扰抗体与病理结果。若抗体阴性但临床高度怀疑，应结合基因分型与活检综合判断。所有检查结果需由儿科消化专科医师结合病史解读。

常见问题

否。抗体阳性仅提示可能患病，确诊需结合小肠活检病理。抗体阴性也不能完全排除，需结合基因分型与临床综合判断。

是。人类白细胞抗原DQ2与DQ8阴性预测值接近100%，阴性结果基本可排除乳糜泻，无需进一步活检。

是。活检前需每日摄入含麸质食物至少4周，否则肠道病理改变可能消退，导致漏诊。

是。约2%至3%患儿存在选择性免疫球蛋白A缺乏，此时组织型转谷氨酰胺酶抗体免疫球蛋白A会假阴性，需查总免疫球蛋白A并改用免疫球蛋白G型抗体。

参考资料

[1] 世界胃肠病学组织. 乳糜泻全球指南. 2012.

[2] 欧洲儿科胃肠病学肝病学与营养学会. 儿童乳糜泻诊断指南. 2012.

[3] 中华医学会儿科学分会消化学组. 中国儿童乳糜泻诊断与治疗专家共识. 中华儿科杂志.

[4] 人民卫生出版社. 诸福棠实用儿科学. 第9版.