小儿佝偻病是什么

小儿佝偻病是一种因儿童体内维生素D不足，导致钙、磷代谢紊乱，进而引起骨骼生长障碍的慢性营养性疾病。该病主要发生在骨骼快速生长的婴幼儿期，典型表现为方颅、肋串珠、手足镯以及下肢弯曲畸形，早期识别并补充维生素D可有效控制病情进展。

1、核心病因：维生素D缺乏是小儿佝偻病最主要的病因。胎儿期通过胎盘获得的维生素D仅能满足出生后短期需求，若出生后户外活动不足、日照时间过短，皮肤合成维生素D量下降，即可诱发该病。中国营养学会2023年发布的《中国居民膳食营养素参考摄入量》指出，婴幼儿维生素D的推荐摄入量为每天400国际单位，这一标准适用于出生后数日内的婴儿。

2、流行病学数据：据《中国儿童维生素D营养相关临床问题实践指南（2022年版）》引用的全国性调查数据，我国3岁以内婴幼儿维生素D缺乏和不足的总检出率约为30%至40%，北方冬季高发地区可超过50%。该数据来源于中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组2022年发布的指南文件。

3、骨骼表现分期：疾病早期以神经兴奋性增高为主，表现为夜惊、多汗、烦躁，此阶段骨骼改变尚不明显；活动期则出现颅骨软化、方颅、前囟闭合延迟、肋串珠、手足镯等典型体征；恢复期上述症状逐渐减轻；后遗症期遗留不同程度的骨骼畸形，多见于3岁以后。

4、诊断依据：临床诊断需结合病史、体征和实验室检查。血清25-羟维生素D水平低于30纳摩尔每升提示缺乏，低于50纳摩尔每升提示不足。血钙、血磷及碱性磷酸酶水平可辅助判断疾病活动程度。X线检查可见长骨干骺端临时钙化带模糊、杯口样改变。

5、预防措施：新生儿出生后数日内即应开始补充维生素D，每天400国际单位。早产儿、低出生体重儿及双胎儿可适当增加剂量，具体方案需由儿科医师评估后确定。同时保证每日一定时间的户外活动，但6月龄以内婴儿应避免阳光直射。

6、治疗原则：活动期患儿需在医师指导下使用维生素D制剂，同时注意钙的补充。治疗期间应定期监测血清钙、磷及碱性磷酸酶水平，根据检测结果调整方案。骨骼畸形严重者，部分需在生长发育期后评估是否进行矫形干预。

该病可防可控，关键在于出生后尽早并持续补充维生素D，保证合理日照和营养摄入。若发现婴幼儿出现夜惊、多汗、颅骨软化等表现，应及时就诊儿科，由专业医师判断是否需要进一步检查和处理。延误干预可能导致不可逆的骨骼畸形。

常见问题

能。出生后数日内开始每天补充400国际单位维生素D，并保证适当户外活动，可显著降低发病风险。早产儿等高危群体需在医师指导下调整剂量。

否。该病属于营养性疾病，由维生素D缺乏引起，不具有遗传性。但某些遗传性低磷佝偻病与基因缺陷有关，需由专科医师鉴别诊断。

否。除骨骼改变外，该病还可引起神经兴奋性增高、肌肉松弛、运动发育迟缓等表现。严重者可能影响免疫功能，需全面评估。

否。多数患儿经规范补充维生素D和钙剂后，活动期表现可在数周至数月内改善。后遗症期遗留的骨骼畸形若影响功能，需在适当时机评估矫形。

会。母乳中维生素D含量较低，纯母乳喂养而未额外补充维生素D的婴儿属于高危人群。因此母乳喂养儿同样需要每天补充400国际单位维生素D。

参考资料

[1] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 中国儿童维生素D营养相关临床问题实践指南（2022年版）. 中华儿科杂志, 2022.

[2] 中国营养学会. 中国居民膳食营养素参考摄入量（2023版）. 科学出版社, 2023.

[3] 国家卫生健康委员会. 儿童营养性疾病防治工作方案. 2021.