苯丙酮酸尿症的症状

2023-06-25

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张晓文副主任医师

东南大学附属中大医院泌尿外科

苯丙酮酸尿症是一种遗传性代谢病，主要由于体内无法正常代谢氨基酸苯丙氨酸而导致血液中苯丙酮酸含量升高，最终通过尿液排出体外。

以下是苯丙酮酸尿症的常见症状：

1.新生儿期：通常在出生后数天至数周内出现，表现为嗜睡、拒食、呕吐、惊厥等症状。

2.婴幼儿期：发育迟缓，头围增大，肌张力低下，动作不协调，表情呆板，易患感染等。

3.成人期：智力退化、共济失调、抽搐、疲劳、昏迷等。

此外，苯丙酮酸尿症还可能引起气味异常（如独特的甜味或果味），皮肤瘙痒、湿疹等。如果您或您身边的人有上述症状，建议及时就医检查。