苯丙酮酸尿症

苯丙酮酸在血液中积累，容易穿过血脑屏障进入中枢神经系统，导致神经毒性作用，引起各种神经系统损伤，如智力迟钝、抽搐、肌张力异常等。

苯丙酮酸尿症目前还没有根治方法，但可以通过特殊饮食和药物治疗来控制病情。对于新生儿筛查阳性的患者，早期诊断、早期治疗至关重要，以减少或避免神经系统的损害。