phe异常就能确定是苯丙酮尿症吗

2021-10-18

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陈璟 副主任医师 宁夏医科大学总医院 普通内科

陈璟副主任医师

宁夏医科大学总医院 普通内科

根据所描述的情况,如果PHE测试呈阳性,则更有可能被认为是苯丙酮尿症,本病多见于氨基酸代谢的遗传缺陷,其遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现参差不齐,主要临床特征为智力低下、神经精神症状、皮肤擦伤体征、脑电图异常,这种疾病在中晚期治疗起来是相对困难的,所以应该在早期出现不适症状的时候及时到医院进行详细的检查和治疗。
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