肌营养不良先天性

2023-06-21

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武建海 副主任医师 江苏省中医院 营养科

武建海副主任医师

江苏省中医院 营养科

肌营养不良先天性是一种常见的遗传性疾病,也称为Duchenne肌肉萎缩症。这种疾病是由于一个基因突变导致肌肉细胞中缺失一种叫做dystrophin(肌少蛋白)的蛋白质所引起的。

这个疾病主要影响男孩,通常在幼儿期开始出现症状,如走路困难、站立不稳、肌肉无力等。随着疾病进展,患者的肌肉逐渐退化,最终导致生命威胁性的心肺衰竭。

目前还没有治愈肌营养不良先天性的方法,但通过物理治疗和药物治疗可以减轻症状,提高生活质量。及早发现和治疗病情有助于延缓疾病的进展。

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