什么是小儿膈疝

小儿膈疝是胚胎期膈肌发育缺损，导致腹腔脏器经缺损处进入胸腔的先天性畸形，以左侧多见。患儿出生后常出现呼吸急促、发绀、进食后呕吐等症状，严重程度取决于疝入胸腔的脏器体积及对心肺的压迫程度。

1、发病机制：胚胎第8至10周膈肌闭合不全，遗留缺损或薄弱区，腹腔内容物由此疝入胸腔。

2、常见类型：后外侧疝占多数，约占全部病例的70%至85%，其次为胸骨后疝和食管裂孔疝。

3、主要表现：呼吸窘迫是新生儿期最突出症状，包括气促、呻吟、发绀；部分患儿表现为反复呕吐、喂养困难及生长发育迟缓。

4、诊断方式：产前超声可在孕中期发现胸腔内出现肠管回声或胃泡移位；出生后胸部X线可见胸腔内肠管影及纵隔移位。

5、治疗原则：确诊后以手术修补膈肌缺损为主要手段，术前需稳定呼吸和循环状态，术后需监测肺发育及喂养情况。

根据中华医学会小儿外科学分会2021年发布的先天性膈疝诊疗专家共识，该病在活产新生儿中的发生率约为1/3000至1/5000，其中约85%为后外侧疝。产前诊断率在具备规范超声筛查条件的地区可达60%以上，产前发现者可在具备新生儿外科条件的医疗中心分娩，出生后及时转入新生儿重症监护单元。

一项纳入国内多中心数据的统计显示，先天性膈疝患儿若未在出生后24小时内获得有效呼吸支持，病死率明显升高。因此，产前超声发现膈疝征象时，应转诊至具备小儿外科和新生儿重症监护能力的机构进行分娩规划。

常见问题

是。该病源于胚胎期膈肌发育缺陷，属于先天性畸形，并非出生后获得。

是。绝大多数确诊患儿需手术修补膈肌缺损，仅极少数轻微类型可观察，具体由小儿外科评估。

能。孕中期系统超声可发现胸腔内肠管或胃泡异常位置，检出率与筛查规范程度相关。

部分患儿术后可能出现肺功能偏低或喂养困难，需长期随访，多数可逐步改善。

参考资料

[1] 中华医学会小儿外科学分会. 先天性膈疝诊疗专家共识. 中华小儿外科杂志, 2021.

[2] 中华医学会超声医学分会. 产前超声检查指南. 中华超声影像学杂志, 2019.

[3] 江载芳, 申昆玲, 沈颖. 诸福棠实用儿科学. 第9版. 北京: 人民卫生出版社, 2022.