儿童苯丙酮尿症的临床表现有哪些

2021-11-16

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岳亿玲 主任医师 淮北市人民医院 小儿科

岳亿玲主任医师

淮北市人民医院 小儿科

儿童出现苯丙酮尿症作为常见的氨基酸代谢病属于遗传代谢病的一种,主要是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏从事会导致无法转换成酪氨酸就会导致苯丙氨酸,大量的聚集会表现出生长发育迟缓,还会表现出智力发育迟缓是比较明显的。出现这种情况之后也会表现出神经症状,比如说出现脑萎缩,小脑畸形出现反复发作的抽搐,或者是出现肌张力增高,出现反射亢进或者是兴奋多动等现象。
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