红细胞增多症是什么病呢

红细胞增多症是单位容积血液中红细胞数量、血红蛋白浓度及血细胞比容高于正常参考范围的一种血液状态，可分为真性红细胞增多症与继发性红细胞增多症两类，前者属于骨髓增殖性肿瘤，后者多由缺氧、肿瘤或药物等因素诱发。

两类本质不同的疾病

1、真性红细胞增多症：属于骨髓增殖性肿瘤，骨髓自身造血功能异常亢进，红细胞生成不再依赖促红细胞生成素的正常调控。中国医学科学院血液病医院发布的资料显示，该病年发病率约为0.5至1/10万，中老年人群相对多见。

2、继发性红细胞增多症：骨髓本身正常，红细胞增多是机体对缺氧、肿瘤、药物等刺激的代偿或异常反应，去除诱因后血象可逐步恢复。

3、相对性红细胞增多症：血浆容量减少导致血液浓缩，红细胞总量并未真正增加，常见于严重脱水、长期使用利尿剂等情况。

常见诱因与表现

1、慢性缺氧：慢性阻塞性肺疾病、睡眠呼吸暂停低通气综合征、先天性发绀型心脏病、长期高原居住，均可刺激肾脏分泌促红细胞生成素增多。平原地区成年男性血红蛋白超过165克/升、女性超过160克/升，需考虑本类情况。

2、肿瘤相关：肾细胞癌、肝细胞癌、小脑血管母细胞瘤等可异位分泌促红细胞生成素，属于继发性红细胞增多症中需要重点排查的病因。

3、血液黏滞度升高：红细胞数量增多使血液黏稠，血流速度减慢，可出现头痛、头晕、视物模糊、皮肤瘙痒、面部潮红、血压升高等表现。

4、血栓与出血风险：真性红细胞增多症患者动脉和静脉血栓发生率明显升高，部分患者同时存在出血倾向，二者可并存。

诊断与处理原则

1、血常规是首要筛查手段：发现血红蛋白和血细胞比容升高后，需间隔一段时间复查确认，排除脱水等暂时性因素。

2、促红细胞生成素水平测定：真性红细胞增多症患者该指标通常降低，继发性患者通常升高或正常，是鉴别的重要依据。

3、骨髓穿刺与基因检测：JAK2、CALR、MPL等基因突变检测有助于确诊真性红细胞增多症，骨髓活检可评估造血组织增生程度。

4、治疗方向：真性红细胞增多症以控制血细胞比容、预防血栓和出血为目标，具体方案由血液科医师根据病情制定；继发性红细胞增多症以治疗原发病为主，原发病控制后血象多可改善。

需要留意的情况

中老年人群出现面部潮红、皮肤瘙痒、不明原因血栓或脾脏增大，同时血常规提示红细胞和血红蛋白升高，应尽早到血液科就诊评估。单纯血液浓缩者纠正脱水后复查即可，不必过度紧张。日常应避免吸烟、保持充足饮水，合并高血压或糖尿病者需同步管理基础疾病。

常见问题

否。真性红细胞增多症属于后天获得的骨髓增殖性肿瘤，绝大多数患者不存在家族遗传倾向，仅极少数家族性病例与特定基因突变相关。

是。病情稳定者可进行散步、太极拳等中等强度运动，避免剧烈运动和长时间高原旅行，血细胞比容明显升高或近期发生血栓者需先咨询血液科医师。

否。剧烈运动、脱水、长期吸烟、居住高原均可导致血红蛋白暂时升高，需间隔复查并结合促红细胞生成素、基因检测等结果综合判断。

否。该类患者以治疗原发病为核心，如改善缺氧、切除分泌促红细胞生成素的肿瘤，原发病控制后红细胞和血红蛋白多可逐步回落至正常范围。

参考资料

[1] 中华医学会血液学分会. 真性红细胞增多症诊断与治疗中国专家共识. 中华血液学杂志.

[2] 中国医学科学院血液病医院. 骨髓增殖性肿瘤科普资料.

[3] 葛均波, 徐克成. 内科学. 人民卫生出版社.

[4] 国家卫生健康委员会. 血液系统疾病诊疗相关行业规范.