苯丙酮酸尿症是什么病

2023-06-25

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张晓文 副主任医师 东南大学附属中大医院 泌尿外科

张晓文副主任医师

东南大学附属中大医院 泌尿外科

苯丙酮酸尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病,也称为PPA尿症。这种疾病主要是由于体内酪氨酸、异亮氨酸和缬氨酸代谢异常导致体内苯丙酮酸等有害物质积聚过多,从而对大脑和神经系统造成损害。

苯丙酮酸尿症在新生儿时期就可以发现,如果不及时治疗,可能会导致智力低下、抽搐、行为问题等严重后果。因此,早期诊断和治疗非常重要。目前,苯丙酮酸尿症可以通过特殊的饮食和药物治疗来控制病情,让病人能够正常生活。

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