苯丙酮酸尿症有什么症状

2023-06-25

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张晓文 副主任医师 东南大学附属中大医院 泌尿外科

张晓文副主任医师

东南大学附属中大医院 泌尿外科

苯丙酮酸尿症是一种罕见的遗传代谢性疾病,主要由于人体无法正常代谢苯丙氨酸而引起。它的主要症状和体征包括:

1.新生儿期:出现呕吐、拒食、昏迷等症状,需要及时治疗,否则可能导致脑损伤乃至死亡。

2.婴儿期:出现智力低下、肌张力降低、抽搐、发作性昏迷、面部痉挛、惊厥等症状。

3.幼儿期:出现行为异常、话语困难、精神发育迟缓、运动发育迟缓等症状。

4.成年期:长期未经治疗或者治疗不当者可能出现失眠、情绪不稳定、注意力不集中、头痛、共济失调等症状。

总之,苯丙酮酸尿症的主要症状是神经系统方面的表现,如果你有上述症状,建议及时就医进行检查和治疗。

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