什么是同型胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症可以分为几种不同类型，其中典型的同型胱氨酸尿症由于缺乏同型半胱氨酸甲基转移酶或对其功能影响的载体蛋白质，在体内同型胱氨酸的代谢异常，导致体内同型胱氨酸和半胱氨酸等物质水平升高，同时体内其他重要物质如甲基化剂、硫辅酶、胶原等的合成也受到影响，从而导致多种器官系统的病变，包括眼部、心血管、神经系统等。