丙苯酮酸尿症是什么病

2023-06-25

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张晓文 副主任医师 东南大学附属中大医院 泌尿外科

张晓文副主任医师

东南大学附属中大医院 泌尿外科

丙苯酮酸尿症是一种罕见的代谢性疾病,属于酮体代谢障碍疾病的一种。这种疾病通常由于遗传缺陷导致体内无法正常代谢脂肪酸和氨基酸,从而产生大量的有害代谢产物丙酮酸、丙酮和乙醇等。

这些代谢产物在体内积累会导致多种症状和并发症,如食欲不振、呕吐、低血糖、代谢性酸中毒和神经系统损伤等。严重的情况下,丙苯酮酸尿症还可能导致昏迷、癫痫、脑水肿和死亡等并发症。

目前,丙苯酮酸尿症的治疗主要包括特定饮食、使用药物控制症状、以及进行肝移植等手术治疗。如果怀疑自己或者家人患有此病,应及时就医进行诊断和治疗。

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