什么是苯丙酮酸尿症

苯丙酮酸尿症是一种遗传性代谢性疾病，患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶这一酶，导致无法将苯丙氨酸转化为酪氨酸，并产生大量的苯丙酮酸等有害代谢物质。这些代谢产物会在体内积聚并损害脑部和神经系统，导致智力发育迟缓、抽搐和行为问题等症状。苯丙酮酸尿症是一种常见的新生儿遗传代谢疾病，但早期及时诊断和治疗可以预防或减轻症状。