氨基酸代谢异常是什么

2023-07-04

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欧阳颖 主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 儿科

欧阳颖主任医师

中山大学孙逸仙纪念医院 儿科

氨基酸代谢异常是指身体内的氨基酸无法正常地被分解、利用和排除,从而导致氨基酸在体内积聚或缺乏的一种疾病。通常情况下,氨基酸会在身体中被分解成能量和废物,并通过肝脏转化为尿素排出体外。但如果身体缺乏某些特定的酶,或者酶的活性受到抑制,就会导致氨基酸不能被正常分解和利用。这些氨基酸积聚在体内,可以对身体造成损害,导致各种身体问题,例如神经系统损伤、智力障碍、发育迟缓等。常见的氨基酸代谢异常包括苯丙酮尿症、甲基丙二酰酸尿症、酪氨酸血症等。
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