pku苯丙酮尿症

2023-06-29

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欧阳颖 主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 儿科

欧阳颖主任医师

中山大学孙逸仙纪念医院 儿科

PKU(苯丙酮尿症)是一种遗传性代谢紊乱的疾病,患者的体内无法正常代谢苯丙氨酸,导致体内的苯丙酮代谢产物积累过多。

苯丙酮尿症的症状包括:智力发育迟缓、皮肤色泽异常、脑部受损等。如果不及时治疗会导致更为严重的后果,如智力障碍、癫痫等。

目前,苯丙酮尿症可以通过饮食控制和药物治疗来管理。患者需要避免摄入含有苯丙氨酸的食品,同时补充营养素和特殊配方的饮食,以保证身体的正常生长和发育。此外,还需要定期检查苯丙氨酸水平,以便及时调整治疗计划。

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